日前，国家卫健委等5部门联合印发《关于加强婚前保健工作的通知》，指导各地全面加强婚前保健和出生缺陷防治工作。宜昌这项工作进展如何？6月12日，宜昌市妇幼保健院副院长赵军就婚前保健和出生缺陷防治工作情况，接受了本报记者采访。

记者：从我们宜昌人口健康状况来看，加强婚前保健有哪些意义？

赵军：婚前保健是对准备结婚的男女双方，在结婚登记前进行的婚前医学检查、婚育健康指导和咨询服务，是母婴保健服务和生育全程服务的重要内容，也是被实践证明促进生殖健康、预防出生缺陷、提高出生人口素质行之有效的重要措施。婚前医学检查能及早发现影响婚育的疾病，维护男女双方健康权益，保障母婴健康，促进家庭幸福和谐，有效降低出生缺陷发生，为实施健康中国保驾护航。

记者：目前，宜昌市婚前保健和出生缺陷防治工作进展如何？

赵军：2012年我市实行了免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查对象城乡全覆盖。2019年，我市婚检目标人群覆盖率达85.46%，疾病检出人数2655人，医学指导建议暂缓结婚120人；2013年，我市婚检目标人群覆盖率为71.31%，检出疾病人数

4032人，医学指导暂缓结婚人数94人。对比显示，我市婚检目标人群覆盖率逐步提高，2019年比2013年增长19.85%。

我国是一个人口大国，特别是新的生育政策实施后，高龄高危孕产妇大幅度增加，给出生缺陷防控工作带来更大的挑战。我市始终把出生缺陷防控作为一项重要任务，积极推动和建立政府主导、部门协作、全社会共同参与的出生缺陷防治长效工作机制。建立覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。

经过成立市级出生缺陷防治管理中心，规范出生缺陷防治措施，强化出生缺陷人才培训，增高的趋势得到有效控制。2019年出生缺陷发生率较2017年下降1.2个百分点。2019年全市新生儿五病筛查率达98.43%，超声产前筛查率始终保持在95%以上。

根据《2020年湖北省免费新生儿疾病筛查项目工作实施方案》要求，经市卫健委同意，我市于2020年6月10日在宜昌九个县（市区）启动免费新生儿疾病筛查项目工作。下半年将在全市启动新生儿多种遗传代谢病筛查项目。

记者：要进一步提高群众参检的积极性和获得感，我们还有哪些地方需要加强？

赵军：国家卫健委等5部门联合印发《关于加强婚前保健工作的通知》，指导各地全面加强婚前保健和出生缺陷防治工作。首先从保障男女双方健康权益、提高婚育质量和出生人口素质的高度，各级各部门要充分认识婚前保健和孕检检查的重要性，树立责任意识，强化责任担当。

其次是出生缺陷预防工作重点实施三级预防综合干预，做到一级预防婚前和孕前健康检查广泛查，二级预防产前筛查和产前诊断重点查，三级预防新生儿疾病筛查全覆盖，新生儿先心病筛查、听力筛查及诊断再拓展。通过干预将出生缺陷防治的具体工作指标，如婚前检查率、孕前优生检查率、叶酸增补率、产前筛查率、新生儿疾病筛查率等提升到一个新的高度。

最后要积极探索实践、加强督导检查、善于总结经验，协力推进婚前保健和出生缺陷防治工作深入开展取得实效。

出生缺陷防治是一项系统工程，需要政府、社会、家庭的共同努力。健康教育永远在路上，优生意识有待加强，科学防治任重道远。

减少出生缺陷

提高人口素质

——市妇幼保健院婚前保健和出生缺陷防治工作纪实

出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。宜昌市妇幼保健院作为“宜昌市出生缺陷防治管理中心”，多年来致力于建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，为我市预防和减少出生缺陷发生，提高宜昌市出生人口素质和儿童健康水平贡献出了“妇幼力量”。

发挥职能优势

提供优质高效服务

市妇幼保健院针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务。

广泛开展先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷检测项目。

据市妇幼保健院副院长张春华介绍，市妇幼高度重视出生缺陷综合防治工作，大力普及出生缺陷防治知识、健全婚检、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查网络。免费实施育龄妇女补服叶酸、婚前医学检查、孕前优生健康检查和产妇HIV抗体、梅毒、乙肝检测，为PKU患儿免费提供特殊奶粉，实施出生缺陷(遗传代谢病)救助、先天性结构畸形救助等项目，儿童健康水平不断提高。针对出生缺陷三级预防不同阶段服务对象，提供优质高效、系统连续的精准化服务。

目前市妇幼开设有遗传优生咨询与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、超声诊断医学科等，拥有染色体自动分析系统、无创产前基因检测及细胞、分子遗传病检测等一流的技术和设备。开展的技术及检测项目包括：羊膜腔穿刺获取胎儿细胞、外周血染色体及基因病诊断、流产胚胎绒毛组织遗传学检查、血清学唐氏综合征筛查、无创产前基因（DNA）检测、胎儿染色体及基因疾病的产前诊断等。

主动担当作为

打造遗传优生品牌

市妇幼保健院大力开展健康教育，普及出生缺陷防治知识，增强群众自我保健意识和能力。发挥主战场作用，科学规范开展遗传优生咨询服务，倡导适龄生育，指导科学备孕。

张春华介绍，市妇幼保健院规范应用高通量基因测序等技术，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。于1990年成立检验科遗传室，并启动了产前诊断相关业务工作。2000年在全省率先开展了先天愚型筛查、先天性神经管畸形等产前诊断项目，在全市率先主持开展了羊水细胞培养染色体检查产前诊断技术、唐氏综合征产前筛查等遗传优生系列检测。2005年获得湖北省首批宜昌市首家产前诊断机构资质，并于2011年、2014年、2018年顺利通过省卫计委校验检查。2015年在全省市级妇幼保健机构中率先启动并成立了高通量测序无创基因联合实验室，广泛开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术。2018年获得全国第一批出生缺陷人才培训项目培训协同单位（湖北省共四家），2019年被宜昌市卫健委确定为“宜昌市出生缺陷防治管理中心”。

市妇幼保健院遗传优生专家贺爱军医生倾心产前筛查与产前诊断20载，仁心担当助万千家庭梦圆。2019年底，贺爱军被宜昌市委人才办、市卫健委授予“贺爱军名医工作室”称号。2016年，市妇幼保健院超声专家李传芬发现报告的“人鱼序列综合征”受到业内专家和人民网、光明网、央广网、腾讯网、搜狐网等网站的广泛报道，产生了广泛的影响。2018年，一位孕妇在外院彩超检查提示胎儿室间隔缺损2.2cm，经过李传芬耐心细致多方位扫查，发现胎儿室间隔缺损实际为2.2mm，最终顺利生产一名健康宝宝。

市妇幼保健院充分运用广播、电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。

据统计，近五年来，市妇幼保健院共开展遗传优生及产前诊断咨询1063921例，确诊各种遗传性疾病1300余例，接受产前诊断咨询率100%，诊断符合率达95%。市妇幼保健院在川东鄂西地区打造了产前诊断技术的品牌。2018年12月在《湖北省产前诊断机构培训班》上作为32家产前诊断机构中唯一地市级代表在大会上进行了经验交流。

突出保健特色

提高出生人口素质

市妇幼保健院致力突出保健特色，履行公共卫生职能，以降低全市出生缺陷为己任，完善服务网络，不断提高产前诊断的覆盖率。2008年12月，市妇幼保健院在全省率先启动了各县市、区妇幼保健机构产前筛查工作，成立了以市妇幼为中心、县（市）医疗保健机构为网点的全市出生缺陷监测、遗传病诊断咨询、产前诊断和新生儿疾病筛查网络，实行标准、操作流程、监督管理质量体系“三统一”的管理模式。

依托全民健康信息平台，加强出生缺陷监测工作，提高出生缺陷筛查面，逐步扩大监测范围，动态掌握出生缺陷发生现状和发展趋势。完善出生缺陷防治全程服务信息，推动数据互联共享。借力“互联网十医疗健康”，为市民提供提醒预约就诊及检查检验结果线上查询等便民服务，让群众少跑腿。

张春华表示，市妇幼保健院将以“高起点、高标准、现代化、人文化”为指导方针，以宜昌市出生缺陷防治管理中心建设为契机，依靠新院、三峡大学围产医学研究所、“贺爱军名医工作室”的建设和发展，全面开展“监测-宣教-筛查-诊断-治疗-随访-救助-生育指导”的一站式服务。探索建立独立的产前诊断中心，进一步提升学科的核心竞争力和区域的影响力，探索分子遗传学诊断技术、“胎儿医学”、“危重新生儿营养与发育”等为研究方向，广泛开展一级预防，规范开展二级预防，深入开展三级预防，实现在产前、产后的全方位诊断治疗，为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平贡献自己的力量。

三峡日报全媒记者 肖行

通讯员 孔德莹

本版图片由宜昌市妇幼保健院提供