做还是不做

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“唐氏筛查”作为预防先天性愚型儿（唐氏综合征）出生的一种检查手段，面临的处境颇为尴尬：不做,怕生下的孩子智力低下，还可能有先天性心脏病、消化管畸形等疾病；做吧，结果可能不准确，很可能因此流掉健康的孩子。对此，妇幼专家提醒，虽然唐氏筛查不能百分之百的筛查出唐氏宝宝，也并不是每位妈妈都有可能不幸生出“唐氏儿”，但是为了排除风险的可能，唐氏筛查仍然是产检项目的重要一项，特别是35岁以上的高龄产妇最好都做唐氏筛查。

争议：唐氏筛查有没有必要

市妇幼保健院产前诊断专科门诊丁琪萍医生告诉记者：“孕妇在怀孕8周后，我们都会发一个告知书，建议通过母体静脉抽血筛查唐氏愚型，但是做不做还是只能孕妇自己选择。”那么选择做唐氏筛查的人多不多呢？记者对正在等待检查的部分准妈妈进行了随机调查。有的回答很确定:“唐氏筛查当然要做!做了才放心!”有的回答说:“我还没到30岁，怀孕以来也一直都很健康，我们家族也没有这个病，我相信宝宝是健康的。不用做吧!”还有一些准妈妈在做与不做之间犹豫不决，她们从网上和朋友那里得知，唐氏筛查准确率不是100%，若被筛查出高风险，还要做羊水穿刺，而羊水穿刺存在一定的风险。

对于准妈妈的担忧，记者就此采访了多位有此经历的孩子妈妈，大家也是观点不一。已经顺利生子的王女士称，“唐氏筛查很重要，但不是每个准妈妈都需要做羊水穿刺，只有高风险孕妇需要进一步做羊水穿刺。而且唐氏筛查能让准妈妈放心，同时也会避免不幸降临在家庭。”

现实：唐氏综合征无法治疗

据丁琪萍介绍，唐氏儿，是指患了唐氏综合征的孩子，一般都属于先天愚型。患者一般智力低下，头小而圆，眼裂小而外侧上斜，口半开，舌常伸于口外。而且患者常伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右，寿命最多也只能在50岁左右。

记者了解到，唐氏综合征的发生率相对偏高，新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇早期可出现先兆流产、胎死宫内，分娩时可能发生新生儿窒息或死亡。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈。

“目前来说，在做了唐氏筛查的孕妇中，高风险人群的比例达到10%，以高龄产妇为主。”丁琪萍提醒，因目前唐氏综合征还无法治疗，所以孕期进行早期筛查和诊断，阻止唐氏儿出生是关键。

建议：为了宝宝的健康，科学孕检是关键

丁琪萍告诉记者，有部分孕妇错误地认为做了唐氏筛查就可以查出所有问题，或者认为唐氏筛查能百分之百的查出宝宝是否唐氏综合征。然而实际情况是唐氏筛查并不能完全筛查掉所有的唐宝宝，从大样本的调查显示，唐筛只可筛查掉60%-70%的唐宝宝。因此，不少准妈妈抱着侥幸心理选择不做唐氏筛查。“其实这种做法是错误的，虽然不能完全筛查掉所有的唐宝宝，但唐氏筛查却不能不做，特别是高龄产妇最好都做唐氏筛查。”丁琪萍解释，不少孕妇及家属对于唐氏筛查的了解有误区，对于唐筛的结果也不能真正理解。检查结果高危，只是表明怀有‘唐宝宝’的机会较高，并不代表胎儿一定有问题；另一方面，即使化验结果是低危，也不能保证胎儿肯定不会患病。

“这就是目前医学的局限性，也是医生的无奈，我们只能期待未来医学技术的发展，能够筛查掉所有的唐宝宝，减少家庭的痛苦及社会的负担。”丁琪萍表示，针对唐筛准确率不高，临床上还可以进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测，来进一步确定宝宝是否患有唐氏综合征。相对于羊水穿刺可能有流产危险，无创DNA检测只需要抽取准妈妈的血进行进一步化验，更加安全。

据悉，在以下几种情况准妈妈需要进一步的检查：准妈妈检查结果为“高危”；35岁以上的高龄孕妇；双方家族有遗传病史；准妈妈曾经生育过不健康小孩；在孕前接触过化学药物或有毒气体等情况。

本报记者

刘

康

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