“三道防线”预防出生缺陷

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11月2日我省审议通过

了《湖南省出生缺陷防治办法》，

将出生缺陷防治纳入政府规章，增强防治力度，降低缺陷儿出生率。湖南系全国首个出台政府规章应对出生缺陷防治的省份。关注出生缺陷防治，市妇幼保健院妇产科专家称，减少出生缺陷，关键在于预防。目前可通过“三道防线”预防出生缺陷：一级预防——孕前咨询和检查；

二级预防——产前检查；三级预

防——新生儿疾病筛查。

案例：“折翼的天使”是家庭之“殇”

王女士夫妻俩两年来明显憔悴，两人都是中学老师，大儿子3年前考取国外大学，夫妇俩当年均刚过40岁，孩子离家远了感觉寂寞，赶上国家实施“单独二孩”政策，一商量决定再生一个，想着大儿子聪明伶俐，就疏忽了产前的咨询筛查，未曾想小儿子今年上半年出生后，医师告知“孩子患有唐氏综合征”，王女士夫妇听后如同晴天霹雳。冷静下来后，为了孩子的未来，多方求助，带着小儿子开始了早期特殊教育，付出大量心血。

彤彤现在快半岁了，可是妈妈发现她的运动能力进步很慢，躺着不会翻身，趴着不会抬头，头发金黄，小便刺鼻。家里人开始以为营养不良，在一位学医亲戚的提醒下，近日带她来到市妇幼保健院采了血，没几天就接到电话，说彤彤的血样有个指标比正常值高两三倍，可能是苯丙酮尿症，他们又到省里大医院检查，最后的结果出来，彤彤被确诊为苯丙酮尿症患儿，必须要吃特殊的奶粉，但是由于此前一直在吃普通奶粉，智力已经受到了损伤。这些都是发生在我们身边非常典型的出生缺陷事例，令人惋惜的同时，也时刻提醒大家“减少出生缺陷，要从预防做起”。

原因：出生缺陷发生原因复杂

出生缺陷是什么原因引起的？记者采访了市妇幼保健院妇产科宋主任，她告诉记者，出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内发生了发育异常，这是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的，包括形态结构的畸形(如：无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等)、生理功能的异常(如：先天性智力低下、聋、哑、盲等)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊(如：先天性心脏病、白血病、青光眼等)，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，导致终生残疾。

早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。早孕期受到有害因素对胚胎的致畸作用，就会导致出生缺陷发生。主要来说有两方面原因：一方面夫妻双方或一方染色体异常，夫妻双方或一方已确诊为基因病患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育出生缺陷儿的风险较大。另一方面来自环境因素，某些特定职业的夫妇容易生育出生缺陷患儿，如：过量接触射线、高频电磁场、微波、危险化学物质；劳动强度过大、高温高热工作环境等都有可能对胚胎的正常发育产生不利的影响。据有关研究资料，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%-25%，在很多情况下，缺陷儿的产生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

措施：“三道防线”预防出生缺陷

市妇幼保健院妇产科宋主任提醒，减少出生缺陷发生，要做到早检查、早发现、早干预。当意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，应当尽快找遗传优生专家进行咨询检查，最好在婚前进行，若已结婚就在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行筛查诊断，对于已经出生的缺陷儿要立即进行遗传咨询，采取有效措施干预治疗，以免患儿失去最佳的治疗时机。

市妇幼保健院遵照“预防为主”的工作方针，努力构筑预防出生缺陷的“三道防线”。做好三级预防措施可以有效预防出生缺陷：一级预防是防止缺陷胚胎产生。要注意做好婚前医学检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、做好孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。还要通过优生科普教育和技术手段科学干预，包括孕前及时服用叶酸片、开展外周血染色体检测、预防接种等。

二级预防是减少缺陷儿的出生。主要通过产前筛查、产前诊断，达到降低异常儿出生的目的。主要包括唐氏综合征的产前血清筛查、介入性产前诊断技术、脐带血穿刺术、B型超声波扫描4大类的检查，发现胎儿异常，及早采取干预措施。三级预防是对缺陷患儿及时救治。开展新生儿疾病筛查，及时发现出生缺陷患儿并及早进行有针对性的治疗，减少疾病负担。例如：对筛查发现的先天性聋儿，在3岁前植入人工耳蜗并进行康复训练，就不会影响正常认知学习，最好不要超过7岁；对于筛查出的苯丙酮尿症患儿，若能在出生后1个月内开展饮食治疗，就能降低大脑损伤，减少智力损害。

本报记者

李弈萱

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