■本报记者戴余乐

近日，四川省卫生和计划生育委员会、四川省财政厅、四川省发展和改革委员会联合下发文件，决定将儿童苯丙酮尿症纳入新农合，提高我省重大疾病医疗保障水平范围。针对新政的出台，记者采访了乐山市妇幼保健院妇产科主任李立，请他对此进行了剖析解读。

民以食为天，美味的食物不仅是人的生存所需，也是一种生活的享受，但对于一个特殊群体来说，普通食物的摄取就意味着可能会导致其智力发育落后。他们从出生起就不能喝妈妈的奶，不能喝普通奶粉，甚至终生不能食用普通的大米白面，不能感受正常人饮食的酸甜苦辣，他们的一生都将“不食人间烟火”，他们就是儿童苯丙酮尿症（以下简称PKU）患者。

疾病解释儿童智力发育的敌人

“PKU是由于基因突变而引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种先天代谢性疾病。”乐山市妇幼保健院妇产科主任李立介绍说，多数PKU患者在婴儿期便会出现临床症状，如肤白且毛发色淡、躯体生长发育迟缓以及小便和体液带有鼠尿味等。这时，如果不及时治疗或晚治疗，将会给患儿带来不可逆转的脑神经系统损伤，影响其智力发育，甚至导致死亡。

同时受限于特殊的病理机制，由于所有含蛋白质的食物中均含有苯丙氨酸，因此，PKU患者不能食用普通食物，只能通过特质的营养蛋白粉、特殊食物来保证患儿摄入足够的蛋白质，维持生存所需。

但是由于患儿早期无症状或症状不典型，因此需要借助实验室检测，也就是新生儿筛查。李立表示，新生儿筛查属于“三级预防”，只需新生儿父母花费几十块钱，就能准确检查出孩子是否患有PKU，避免其错过最佳治疗时间，造成患儿不可逆的智力低下或脑瘫。

及早的诊断后，就是及时治疗。李立告诉记者，对于PKU患儿目前治疗的最佳方法是“低苯丙氨酸饮食疗法”。这是因为PKU患者肝中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤有缺陷，不能正常代谢苯丙氨酸，因此，一旦毒害神经系统的苯丙氨酸在患者血液中积累，就将不断扼杀其智力，造成智力发育低下。

“所以低苯丙氨酸饮食疗法最好越早越好，至少要持续到青春发育成熟期，并且最好是终身治疗。”李立谈道，PKU由于是遗传性疾病，因此不存在治愈一说，只能通过控制让患者的生活得到改善。然而，“特食”的费用却不是一般家庭能承受的，因此，这一疾病需要得到社会各界的关注与重视。

高昂费用让患儿家庭陷入绝境

为了解乐山市是否有PKU患儿专用奶粉，记者走访了市中区3家大型超市，近10家婴幼儿专卖店，但得到的消息却是并无PKU专用奶粉销售。PKU患儿母亲“PKU妈妈”（网友）告诉记者，目前乐山市场上几乎没有PKU专用奶粉销售，只有部分大城市的医院才能购买，因此，如果患儿所在地无“特食”，则需要通过网络代购或亲自到异地购买。

随即记者在某购物网站输入了“无苯丙氨酸”奶粉进行搜索，显示出来的食物信息寥寥无几，仅有几家店铺在销售“无苯丙氨酸配方PKU奶粉”。其中一家海外代购店所销售的“荷兰产美赞臣无苯丙氨酸配方454克PKU专用奶粉”售价为254元，在其说明书上显示，随着宝宝成长，在6个月以后食用该产品，还需配合添加辅助食品。

“我家小孩今年两岁，吃饭加上蛋白粉，一个月需要两千五左右，而且特食还是国产的。”“PKU妈妈”表示，进口特食味道比国产的要好的多，但是进口特食将比国产的高出近两倍，因此，只能偶尔给孩子吃一些进口特食，换换口味。

据了解，PKU患儿专用蛋白粉一罐市场价为500元左右，1000克国产特制大米要20元，1000克国产特制面粉要33元，如果按60年计算，一个PKU患儿一生最低治疗成本为100万元。

而以上只是经典型PKU患者的治疗费用，如果是非经典型BH4缺乏症的PKU患者，则需要补充四氢生物蝶呤（以下简称BH4D）。目前，治疗非经典型BH4缺乏症的药物“科望盐酸沙丙蝶呤片”每瓶售价为8000多元，一名BH4D患儿在药量减半情况下每月费用在17000元左右。

“对于PKU患儿家庭来说，无论是经济上还是心理上真心的希望越来越多的人给予我们更多的关注。”“PKU妈妈”说道，由于平时没有多少人了解或者知道这种病，孩子长大了如果不好好开导很容易产生自卑的心理。并且，PKU特食价格昂贵，很多经济条件不好的家庭，吃国产特食都是问题，最后就只能放弃治疗，眼睁睁的看到自己的孩子一天天慢慢变傻。

这就是一个PKU患者家庭要面临的问题，从2013年不完全统计数据中可以看出，我国约有12万PKU患儿，但在治群体仅2万人左右，有近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。

新政出台有望缓解患者家庭负担

为了提高对儿童PKU的医疗保障水平，进一步缓解农村家庭重大疾病医疗费用负担，四川省将参加新农合的0—14周岁（含14周岁）PKU患儿，包括BH4D患儿纳入保障对象。

据《关于将儿童苯丙酮尿症纳入新农合提高重大疾病医疗保障水平范围的通知》（以下简称：《通知》）规定，PKU患儿的补偿范围有：普通型PKU患儿门诊检查费用；购买治疗用低苯丙氨酸食品（PKU专用奶粉、蛋白粉、米、面等）费用；BH4D患儿门诊检查费用；治疗用四氢生物蝶呤和神经递质前质药物及购买特殊奶粉费用。但非治疗用食品和非必须治疗用药不在补偿范围之内。

《通知》显示，为提高质量，保证治疗效果，全省将实行定点医疗服务制度。首批定点治疗机构暂定为四川省妇幼保健院、成都市妇女儿童医学中心、自贡市妇幼保健院、南充市妇幼保健院，以后将根据治疗需要，扩展到有条件的医疗机构。每年PKU患儿监护人凭定点医疗机构门诊相关检查票据和购买低苯丙氨酸食品或药物相关票据，定期到所在地的县级新农合经办机构进行费用补偿。

比如一个2岁的PKU患儿，按照限额每年1.2万元计算，则可补偿70%，也就是说该患者家庭每年只需承担3600元。“将PKU纳入新农合，有望缓解患者家庭负担，坚定其治疗的决心。”李立说。

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PKU患者申请补偿流程

（一）确定诊断。四川省卫生计生委指定的新生儿疾病筛查中心（分中心）对本辖区可疑PKU患儿进行诊断或鉴别诊断，向同意治疗的确诊患儿监护人出具PKU诊断书和《四川省苯丙酮尿症定点救治登记表》。

（二）救治申报。参加新农合的PKU患儿监护人携带新农合证、户口本（身份证）、PKU诊断书、《四川省苯丙酮尿症定点救治登记表》以及省卫生计生委指定的新生儿疾病筛查中心（分中心）认定的实验室检测报告，到当地县级新农合经办机构提出救治申请。

（三）救治审批。县级新农合经办机构对其身份和病情核实后，在登记表上出具审核意见并盖章确认，符合条件的PKU患儿的有关治疗费用即可纳入补偿范围。

（四）定点救治。PKU患儿监护人持经审批的《四川省苯丙酮尿症定点救治登记表》到定点医疗机构治疗并定期检测。

（五）费用补偿。PKU患儿监护人凭定点医疗机构门诊病历、处方、相关检查票据和购买低苯丙氨酸食品或药物相关票据，定期到所在地的县级新农合经办机构进行费用补偿。（注：如果是在非定点医疗机构治疗发生的费用则将按照普通疾病补偿政策补偿。）-->